Редкую форму врожденной глухоты научились лечить генетически

Технологии

ТАСС, 24 декабря. Ученые придумали метод, с помощью которого можно исправлять мутации в гене SYNE4. Этот ген связан с одной из форм врожденной глухоты. Новый метод успешно проверили в опытах на мышах. Статью с результатами исследования опубликовал научный журнал EMBO Molecular Medicine.

На эту темуПодсчет глухих в Западной Сибири приоткрыл страницы прошлого Евразии

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, от глухоты и других нарушений слуха страдает более 460 млн людей. Чаще всего подобные проблемы возникают из-за инфекционных заболеваний или травм, но бывает, что это происходит и с самого рождения. Причиной врожденного отсутствия слуха становятся определенные мутации в TMC1, NOX3 и примерно ста других генах.

Чтобы бороться с подобными случаями, ученые исправляют мутации разными генетическими методами. Например, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от той формы глухоты, от которой страдал Людвиг ван Бетховен, а пять лет назад создали генную терапию, которая исправляет мутации в гене TMC1.

Профессор Тель-Авивского университета Карен Аврахам и ее коллеги разработали еще один подобный метод. С его помощью можно лечить относительно редкую форму глухоты, связанную с геном SYNE4.

"Мы впервые открыли мутации, которые связаны с этой болезнью, несколько лет назад в двух израильских семьях. Дети с двумя дефектными версиями этого гена рождаются с нормальным слухом, но по мере взросления теряют его", – пояснила Карен Аврахам, профессор Тель-Авивского университета и один из авторов исследования.

Из-за мутаций в гене SYNE4 нарушается работа ядра так называемых волосковых клеток. Они играют ключевую роль в преобразовании колебаний жидкости внутри ушной улитки в понятные мозгу электрические сигналы. Если в геноме появляется две дефектные версии этого участка ДНК, то волосковые клетки постепенно отмирают. В результате этого человек с мутациями в SYNE4 начинает терять слух еще в раннем детстве, а в подростковом возрасте лишается его полностью.

Чтобы избежать этого, в волосковые клетки нужно доставить правильную копию SYNE4. Она должна исправить дефекты в работе ядра этих клеток и защитить их от гибели. Аврахам и ее коллеги использовали для этого специальный аденовирус. Работу этого вируса ученые проверили на новорожденных мышах, в геноме которых было два дефектных участка SYNE4.

В ходе эксперимента биологи следили, сможет ли их терапия защитить волосковые клетки грызунов от гибели. Также их интересовало и то, появятся ли у мышей нарушения слуха и вестибулярного аппарата из-за третьей копии SYNE4 еще до того, как они начнут терять слух.

Дальнейшие наблюдения за поведением грызунов показали, что генная терапия не нарушила их слух и защитила волосковые клетки мышей от гибели. Благодаря этому мыши с дефектными копиями SYNE4 прошли тесты на слух почти так же хорошо, как и их сородичи без врожденой глухоты. Также у них не было проблем с равновесием.

Успех этих экспериментов, по словам Аврахам и ее коллег, открывает дорогу не только для клинических испытаний новой терапии, но и для создания других версий аденовирусов для борьбы с другими типами врожденной глухоты. По словам израильских биологов, они уже сейчас разрабатывают сразу несколько методов лечения подобного рода.

Источник: tass.ru

Оцените статью
Экономика и политика на EconomPolit.ru